SINDROME DE DOW, POR SARA NÚÑEZ

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.[34] [35] Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

ENFERMEDAD DEL ALZHEIMER ,POR SARA NUÑEZ PAREJO

ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva del cerebro que lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la capacidad de llevar a cabo las tareas más simples. En la mayoría de las personas afectadas con esta enfermedad, los síntomas aparecen por primera vez después de los 60 años de edad.
El Alzheimer es la causa más común de demencia en las personas mayores. La demencia es la pérdida del funcionamiento cognitivo, o sea, pensar, recordar y razonar, a tal grado que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona.
Las placas y los ovillos en el cerebro son dos de las características principales de esta enfermedad. La tercera característica es la pérdida de las conexiones entre las células nerviosas (las neuronas) y el cerebro.
Medicamentos para la enfermedad de Alzheimer
Un medicamento conocido como Namenda® (memantina), un antagonista del N-metil D-aspartato (NMDA), es recetado para el tratamiento de los síntomas de grado moderado a severo de la enfermedad de Alzheimer. El efecto principal de este medicamento es retrasar la progresión de algunos de los síntomas de grado moderado a severo de la enfermedad. Este medicamento puede permitir a los pacientes mantener sus funciones diarias por un tiempo un poco más largo del que hubieran tenido sin usar el medicamento. Por ejemplo, Namenda® puede ayudar a un paciente en las etapas avanzadas de la enfermedad a mantener su capacidad de ir al baño independientemente por varios meses más, un beneficio tanto para los pacientes como para las personas encargadas de atenderlos.
Se cree que Namenda® funciona regulando el glutamato, un importante compuesto químico en el cerebro. Cuando es producido en cantidades excesivas, el glutamato puede conducir a la muerte de células del cerebro. Debido a que los antagonistas del NMDA funcionan de manera muy distinta a la de los inhibidores de colinesterasa, los dos tipos de medicamentos pueden ser recetados en combinación.
Guía para quienes cuidan a personas con Alzheimer
Cuidar en la casa a una persona que tiene la enfermedad de Alzheimer es una tarea difícil y algunas veces puede volverse agobiante. Cada día trae nuevos desafíos porque la persona encargada de proporcionar los cuidados tiene que enfrentarse a los cambios en el nivel de capacidad y a los nuevos patrones de conducta de la persona que tiene Alzheimer. Las investigaciones han demostrado que las personas que proporcionan cuidados frecuentemente tienen ellas mismas mayor riesgo de desarrollar depresión y otras enfermedades, sobre todo si no reciben apoyo adecuado de la familia, los amigos y la comunidad.
Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas dedicadas a estos cuidados es el comportamiento difícil de las personas que están atendiendo. Las actividades básicas de la vida diaria tales como bañarse, vestirse o comer, frecuentemente se convierten en tareas difíciles de manejar, tanto para la persona que sufre de Alzheimer como para quien la atiende. Establecer un plan para cumplir con las actividades del día puede facilitar el trabajo de los encargados de cuidar a una persona que tiene Alzheimer. Muchas de las personas que proporcionan cuidados han descubierto que es conveniente utilizar estrategias para manejar las conductas difíciles y las situaciones estresantes.